אבחון מאוחר של אוטיזם: מחקר חדש מספק תובנות חדשות על הקבוצות שנופלות בין הכיסאות

למרות ההתקדמות המשמעותית בשנים האחרונות בזיהוי מוקדם של אוטיזם, כ-25% מהילדים המאובחנים באוטיזם מקבלים את האבחנה רק לאחר גיל 6, כך עולה ממחקר חדש של אוניברסיטת בן-גוריון בנגב בשיתוף בית החולים לילדים בבוסטון. המחקר, שהתבסס על ניתוח מאגר נתונים נרחב של 20,000 ילדים עם אוטיזם, זיהה שתי קבוצות עיקריות של ילדים שמאובחנים בשלב מאוחר – האחת עקב מיעוט סממנים אוטיסטיים ברורים, והשנייה עקב ריבוי אבחנות נוספות, מה שמוביל לבלבול באבחון.
הממצאים פורסמו בכתב העת המדעי JAMA PEDIATRICS ומהווים בסיס לפיתוח גישות אבחון חדשניות ומדויקות יותר.
למה ילדים רבים מאובחנים באיחור?
לפי המחקר, בהובלת פרופ' פלורינה יוזפובסקי מאוניברסיטת בן-גוריון ומכון דואט לגיל הרך, לצד ד"ר עלעל ערן מבית החולים לילדים בבוסטון, התשובה לשאלה נעוצה בשתי קבוצות שונות של ילדים שמתקשים לקבל אבחון בזמן:
הקבוצה הראשונה: ילדים שמציגים מעט סימנים חיצוניים של אוטיזם, כמו עיכובים קלים בשפה וחרדה, אך אינם מציגים את כל המאפיינים האופייניים להפרעה.
הקבוצה השנייה: ילדים עם אבחנות רבות נוספות, כמו חרדה, דיכאון, הפרעות קשב וריכוז, הפרעות מוטוריות והפרעות שינה – מצבים שמטשטשים את תמונת האבחון של אוטיזם ומובילים לעיכוב בקבלת אבחנה מדויקת.
"ממצאים אלו עשויים לשפוך אור על הטיות אבחוניות ולסייע בזיהוי תתי-קבוצות של ילדים עם אוטיזם, מה שיכול להוביל לאבחון מדויק ומהיר יותר," מסבירה פרופ' יוזפובסקי.
“היתרון של המחקר הוא שהוא מבוסס על נתוני עתק ולא על השערות מוקדמות, ולכן מספק תמונה אמינה של התופעה.”בינה מלאכותית וביג דאטה משנים את פני האבחון
במחקר, שהתבסס על מאגר הנתונים של קרן סיימונס (SPARK) וכלל למעלה מ-99,000 ילדים עם אוטיזם, השתמשו החוקרים בלמידת מכונה וביג דאטה כדי לבצע ניתוח מעמיק של קבוצות הילדים המאובחנים באיחור. השימוש בטכנולוגיות מתקדמות אפשר לזהות דפוסים חדשים באבחון, מה שיכול להוביל בעתיד לפיתוח שיטות זיהוי מתקדמות ומדויקות יותר.
השלכות המחקר: אבחון מוקדם ויעיל יותר
הממצאים החדשים מסייעים למומחים להבין טוב יותר את המורכבות של אבחון אוטיזם, ומציעים גישה חדשנית שמאפשרת אבחון מוקדם יותר עבור קבוצות ילדים שבעבר נוטים היו לפספס. אבחון מוקדם מאפשר לילדים לקבל תמיכה והתערבות בשלב קריטי של חייהם, דבר שמשפיע באופן משמעותי על התפתחותם החברתית, הרגשית והקוגניטיבית.
"המטרה שלנו היא לפתח כלים טובים יותר לזיהוי אוטיזם בגיל צעיר," מסבירה פרופ' יוזפובסקי. "באמצעות בינה מלאכותית וביג דאטה, אנו יכולים לאתר ילדים בסיכון לאבחון מאוחר ולפעול כדי להעניק להם טיפול מתאים בזמן."
כנס דואט 2025 – חשיפת המחקר לקהילת אנשי המקצוע
בין התאריכים 17-18 בפברואר 2025 ייערך כנס דואט השנתי באוניברסיטת בן-גוריון, שיציג מחקרים חדשים בתחום התפתחות הילד, כולל המחקר הנוכחי. במסגרת הכנס יוצגו גם חידושים בתחום האבחון והטיפול באוטיזם ויתקיימו דיונים מקצועיים בהשתתפות מומחים מהארץ ומהעולם.