האם שני חוקרים מהנגב מצאו תרופה למחלת ניוון שרירים?
במחקר משולב קליני, גנטי וביוכימי, הצליחו החוקרים לאתר את הגן הפגום במחלה, ובהמשך גם לפתח תרופה חדשה, שלא רק עוצרת את התדרדרות המחלה, אלא אף גורמת לשיפור דרמטי ומהווה הצלת חיים של ממש. מנגנון המחלה דומה לזה של בעיות שרירים קשות השכיחות אצל נוטלי תרופה נפוצה להורדת כולסטרול (סטטינים), והחוקרים הדגימו שהיא עשויה להיות יעילה גם בטיפול באלפי הסובלים מבעיות אלו.
המחקר, החל מהחקר הגנטי והביוכימי וכלה בייצור התרופה והטיפול בה, בוצע כחלק מעבודת הדוקטורט של ד"ר יובל יוגב בהנחייתו של פרופ' אוהד בירק, ראש מעבדת המחקר ע"ש מוריס קאהן באוניברסיטת בן-גוריון ומנהל המכון הגנטי בסורוקה מרכז רפואי אוניברסיטאי. תרמו למחקר סטודנטים נוספים במעבדת פרופ' בירק ורופאים מסורוקה מרכז רפואי אוניברסיטאי.
ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת היוקרתי של האקדמיה האמריקנית למדעים - Proceedings of the National Academy of Sciences.
במחקר גנטי, ביוכימי וקליני מורכב הוכיחו החוקרים שמחלת ניוון השרירים שגילו נובעת ממוטציה בגן המקודד לאנזים HMG CoA Reductase, הגורמת לחוסר פעילות של האנזים – בדומה למנגנון הפעולה של סטטינים. המחלה התורשתית מתחילה בגיל 30 לערך עם כאבי שרירים, מחמירה עם השנים ומתדרדרת בסביבות גיל 50 לכדי חוסר יכולת להניע את הגפיים ואף לשיתוק שרירי הנשימה עד כדי צורך בהנשמה קבועה. בהעדר תרופה או דרך טיפול אחרת, מצב החולים מתדרדר עד כדי סכנת חיים.
בניסיון לרפא את החולים מהמחלה הנדירה, ייצרו החוקרים תרופה חדשה המכילה את התוצר הביוכימי של פעילות האנזים הפגום במחלה זו, Methylmevalonolactone . לאחר תהליך ארוך שכלל סינתזה של התרופה ותהליכי ניקוי קפדניים, במהלכו הוכח שהתרופה שייצרו לא גורמת נזק, קיבלו אישור חריג במסגרת 'טיפול חמלה' למתן התרופה לחולה במחלה שהיתה במצב סופני, ללא יכולת הפעלת שרירים ותחת הנשמה קבועה. זו הפעם הראשונה אי פעם בעולם שתרופה זו ניתנת לבני אדם.
"החולה מטופלת בתרופה שייצרנו מזה שנה וחצי ללא כל תופעות לוואי. לא רק שההתדרדרות במצבה פסקה, אלא שחל שיפור דרמטי: היא כבר מניעה היטב את הידיים והרגליים, מאכילה את הנכד שלה, ומסוגלת לנשום עצמונית לאורך שעות", הסביר פרופ' אוהד בירק, מוביל המחקר. "חולים נוספים במחלה זו, חלקם במצב סופני, ממתינים בימים אלו לאישור לטיפול." להערכת החוקרים ישנם בעולם עשרות וייתכן אף מאות חולים נוספים במחלה נדירה זו שייהנו מהטיפול מציל החיים.
בהמשך להצלחת הטיפול במחלה התורשתית הנדירה, המשיכו החוקרים ובדקו האם התרופה יכולה להוות פתרון גם לאותם 1% מנוטלי הסטטינים להם בעיות שרירים קשות ומתמשכות. ואכן, במודל של עכברים בו מתן סטטינים גרם בעיה בשרירים הדומה לזו שבבני אדם, הוכיחו החוקרים שהתרופה שייצרו יעילה מאוד גם בריפוי בעיית השרירים הנגרמת מנטילת סטטינים.
"התרופה שיצרנו לא ניתנה בעבר לבני אדם", ציין ד"ר יובל יוגב. "אנו צופים שימושים נוספים לתרופה זו גם מעבר לטיפול במחלת ניוון השרירים התורשתית ובתופעת הלוואי הקשה של טיפול בסטטינים."
(1).png)
על פי ''שימוש הוגן'' המעוגן בסעיף 19 לחוק זכויות יוצרים, התשס"ח-2007. מערכת ''חדשות באר שבע והנגב 24/7'' מכבדת זכויות יוצרים ועושה כל מאמץ לאתר את בעלי הזכויות בצילומים המועברים אלינו, לעיתים תוך כדי התרחשות חדשותית. אם זיהיתם בכתבות או הידיעות צילום שיש לכם זכויות בו, אתם רשאים לפנות למערכת ולבקש לחדול מהשימוש באמצעות כתובת המייל: [email protected]
תוכלו להעביר ישירות דיווחים מהשטח אל העורך האחראי דני בלר בטלפון 052-2394026 או במייל [email protected]
רוצים להתעדכן בכל החדשות לפני כולם?? הצטרפו אל קבוצת הווצאפ וקבלו עדכונים
https://chat.whatsapp.com/LB60TYzq8jt3UOYQLJcg8C
הצטרפו אל קבוצת הווצאפ וקבלו עדכונים שוטפים: להצטרפות הקליקו כאן
ניתן לדווח על חדשות אל העורך האחראי דני בלר בטלפון 052-2394026
או במייל [email protected]
על פי ''שימוש הוגן'' המעוגן בסעיף 19 לחוק זכויות יוצרים, התשס"ח-2007. מערכת ‘’חדשות באר שבע והנגב 24/7" מכבדת זכויות יוצרים ועושה כל מאמץ לאתר את בעלי הזכויות בצילומים המועברים אלינו, לעיתים תוך כדי התרחשות חדשותית. אם זיהיתם בכתבות או הידיעות צילום שיש לכם זכויות בו, אתם רשאים לפנות למערכת ולבקש לחדול מהשימוש באמצעות כתובת המייל: [email protected]
עקבו אחרינו: גוגל •
